W Polsce jest około 30 osób z chorobą Neumanna-Picka typu C, wśród nich znajduje się noworudzianka

Świat Jessici Kardaś to ciągła rehabilitacja, ból i walka o kolejny dzień. Dziewczynka cierpi na nieuleczalną i bardzo rzadką chorobę Neumanna-Picka. W Polsce choruje na nią zaledwie 30 osób. Ze względu na przebieg oraz objawy, jakie choroba wywołuje, często nazywana jest dziecięcym Alzheimerem. Choroba Neumanna-Picka należy do chorób dziedzicznych metabolicznych. Szkodliwe ilości tłustej substancji, gromadzą się w śledzionie, wątrobie, płucach, szpiku kostnym i mózgu.
Jessica urodziła się 22 listopada 2007 roku w Kłodzku. Jest mieszkanką Nowej Rudy.
- Czułam, że z moim dzieckiem jest coś nie tak. Gdy była malutka, miała strasznie duży brzuszek. Lekarze zrzucali winę na zanik mięśni i niechętnie dawali mi skierowania do specjalistów - tłumaczy Katarzyna Krzyżowska, mama Jessici.
Zanim lekarze zdiagnozowali chorobę, mama i córka przeszły piekło.
- Nie mam żalu do lekarzy, bo choroba, na jaką cierpi Jessica, jest chorobą bardzo rzadką i trudną do zdiagnozowania - dodaje pani Kasia.
Jessica była normalną dziewczynką, która kochała spędzać czas z rodziną, bawić się z dziećmi, oglądać bajki, czy słuchać ulubionej muzyki. Dziś jest tylko cieniem dziecka, którym była kilkanaście miesięcy temu.
- U Jessici, z powodu defektu genetycznego, organizm nie produkuje żadnego, bądź nieznaczne ilości enzymów, potrzebnych do prawidłowej gospodarki lipidowej - mówi mama Jessici.
Choroba ujawnia się u dzieci rodziców, u których występuje określona wada genetyczna i tylko w przypadku, gdy oboje z nich są nią obciążeni. Jeśli jedno z rodziców nie posiada wadliwego genu, choroba nie rozwinie się u dzieci. Nie istnieją metody profilaktyczne i nie można stwierdzić ryzyka wystąpienia choroby bez przeprowadzenia specjalistycznych badań diagnostycznych. Czasami choroba pozostaje w ukryciu bardzo długo i pojawia się dopiero w wieku dojrzewania lub jeszcze później.
Niestety, jeszcze nie dawno, lekarze nie znali żadnej skutecznej metody leczenia choroby Neumanna-Picka. Obecnie w wielu krajach Unii Europejskiej, preparat o nazwie Zavesca jest z powodzeniem stosowany w leczeniu chorych na Neumanna-Picka typ u C . U większości chorych obserwuje się spowolnienie postępu choroby lub całkowite jego zatrzymanie. Niektóre objawy wywołane chorobą, powoli ustępują. Preparat Zavesca stosuje się również w leczeniu innej, rzadkiej - choroby Gauchera. Od 18 października 2000 r. preparat Zavesca jest oznaczony jako tzw. „lek sierocy” - stosowany w leczeniu rzadkich chorób.
- Jessica jest bardzo dzielna i znosi tę chorobę, jak osoba dorosła. Zdarzają się jednak noce, gdy strasznie krzyczy. Nie płacze, po prostu krzyczy - mówi pani Kasia. Choroba postępuje. Zabrała jej już mowę, słuch, wzrok, mięśnie i kości. - Żeby nie zabrała jej życia, potrzebujemy pieniędzy na leki i dalszą rehabilitację - tłumaczy mama Jessici. Miesięczna kuracja lekiem Zavesca to 23 tys. zł. Pojawiła się jednak nadzieja na inną możliwość leczenia dziewczynki. Jesscia zakwalifikowała się do nowatorskiego programu leczenia dzieci z chorobą Neumann-Picka typu C w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. Wszystko za sprawą leku o nazwie Arimoclomol. Problem polega na tym, że lek jest w fazie eksperymentów. Na trójkę dzieci, zakwalifikowanych do programu, tylko dwoje dostaje prawdziwy lek, jedno z nich otrzymuje lek zaślepiony, czyli zwykłe placebo.
- Nie wiemy czy Jessica dostaje właściwy lek, czy tylko np. sól fizjologiczną. Dopiero po paru tygodniach lekarz może podać ten właściwy lek. Jednak czy wtedy nie będzie już za późno dla mojej córeczki? - pyta pani Kasia.
Dużo udało się już osiągnąć dzięki warszawskiemu Caritasowi. Zebrano 150 tys. zł, dzięki którym Jessica ma dzisiaj sprzęt do rehabilitacji: rowerek, tlen, lampę do naświetlań, materac, łóżko, hydromasaś, podnośnik do wanny. Wkrótce przyjedzie też platforma z fitnessu z wibracjami. Przydałoby się większe mieszkanie, bo cała pięcioosobowa rodzina państwa Krzyżowskich musi zmieścić się na zaledwie 38 metrach kwadratowych. Rodzice Jessicki apelują o pomoc. Jeśli chcesz pomóc Jessice Kardaś wyślij sms o treści DZIECKO na numer 72 052. Pieniądze można wpłacać na konto „Nasza nadzieja” Stowarzyszenie Osób Niepełnosprawnych, 57-400 Nowa Ruda, Rynek 1/1, 82 9536 0001 2001 0002 9896 0001 z dopiskiem „Dla Jessici Kardaś”.
- Moje największe marzenie to żeby Jessica była zdrowa - mówi pani Kasia.